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Malformazioni e malattie congenite

Malformazioni e malattie congenite

La preoccupazione più diffusa tra le persone che desiderano avere un figlio è affrontare la possibile nascita di un bambino affetto da malformazioni congenite. Ogni anno, nel mondo, nascono circa 8 milioni di bambini con un difetto congenito, 54.000 in Italia, che equivale a circa il 3-5%, che incrementa fino al 5-6% se si considerano anche le diagnosi effettuate entro il primo anno di vita. Si tratta, in realtà, di malattie rare, e per la maggior parte di esse non si è in grado di stabilire le cause di queste anomalie congenite.

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Di cosa si tratta?

La malformazione congenita è una qualsiasi alterazione per lo più di origine genetica che si manifesta già nelle primissime fasi dello sviluppo di un bambino, mentre si trova ancora nel grembo materno. La maggior parte dei problemi si verificano durante i primi tre mesi di gravidanza e le statistiche, se si calcolano tutti i difetti congeniti più o meno gravi, indicano la media di un caso ogni 33 bambini. Si tratta di migliaia di disturbi diversi, che purtroppo registrano la maggior parte dei casi di morte infantile nel primo anno di vita.

Una malformazione congenita o sindrome genetica può manifestarsi come:

  • un’alterazione morfologica e visibile dell’organismo;
  • un’errata funzionalità di una qualche proteina che modifica la sua funzionalità all’ interno dell’organismo
  • O entrambe.

Alcuni difetti che sono già evidenziabili prima della nascita, come il labbro leporino o i difetti del tubo neurale, si diagnosticano facilmente, mentre in altri casi, per esempio i problemi cardiaci (come nel caso di Lucilla, la ragazza che intervistata da I-Vitae), possono servire esami più approfonditi e specifici. Variabile è anche la gravità dei diversi disturbi possibili: alcuni possono essere causati dall’esposizione a farmaci o altre sostanze chimiche, ad esempio l’abuso di sostanze alcoliche in gravidanza che può causare la sindrome alcolica fetale, ma anche alcune gravi infezioni contratte durante la gravidanza possono causare disturbi congeniti, anche se spesso per la maggior parte dei disturbi la causa è tuttora sconosciuta.

Diagnosi nel ventre materno

Molte malformazioni possono essere diagnosticate già in età prenatale e questo consente di trattare, o addirittura risolvere, alcuni problemi durante la gravidanza e quindi prima del parto. In altre situazioni potrà invece essere necessario intervenire chirurgicamente al momento della nascita oppure, in maniera diversa, nei giorni/anni successivi.

Cause principali

Le malformazioni congenite sono causate da fattori di natura genetica e/o ambientale. Nello specifico, possiamo suddividere le principali cause in tre categorie:

  • Cause genico-cromosomiche, pari a circa il 10% dei casi;
  • Fattori esogeni, che hanno quindi origini esterne all’organismo, pari ad un altro 10%;
  • Fattori concomitanti, pari all’80%.

Se si escludono le cause di natura genetica e cromosomica, che non sono ancora ben definite e chiare alla letteratura medica, vanno considerate quelle di carattere ambientale, senza dimenticare gli stili di vita errati. Su queste cause, infatti, è possibile provare ad intervenire, con una accurata prevenzione.

Le differenti malformazioni e malattie congenite hanno, insomma, cause anche molto diverse fra loro, che possiamo classificare nel seguente modo:

  • Problemi genetici, in cui uno o più difetti/errori a livello del codice genetico sono la causa della malattia; 
  • Anomalie cromosomiche, che possono essere suddivise in anomalie di numero quando cioè sono presenti cromosomi in numero superiore o inferiore a 46 o anomalie di struttura in cui sono mancanti o sono in più delle porzioni dei cromosomi stessi; 
  • Esposizione a tossine e altre sostanze durante la gravidanza.

Molto spesso si verificano combinazioni tra queste tre cause diverse e, nel 60% per cento dei casi, le cause esatte delle malattie congenite rimangono sconosciute. Sembra, per esempio, che alcune malattie congenite siano causate dalla combinazione di fattori genetici ed ambientali, in questo caso si parla di ereditarietà multifattoriale. In alcuni casi l’individuo può ereditare dai genitori la predisposizione a una certa malattia, che si manifesta nel caso di esposizione a specifiche sostanze (come il fumo di sigaretta). Tali individui sono geneticamente predisposti a una determinata malattia congenita ma, se non vengono esposti alla sostanza “pericolosa” durante la gravidanza, probabilmente non si ammaleranno. Tra le malattie congenite con ereditarietà multifattoriale possiamo prendere come esempio:

  • Palatoschisi e labioschisi (labbro leporino): il palato e/o il labbro superiore presentano delle fessurazioni; 
  • Difetti del tubo neurale: sono malformazioni congenite gravi del cervello e del midollo spinale, tra le quali ricordiamo la spina bifida e l’anencefalia; 
  • Malformazioni cardiache.

Fattori di rischio

Qualunque bambino può manifestare problemi alla nascita, ma ci sono alcune condizioni che aumentano sensibilmente la probabilità che questo accada:

  • Età: All’aumentare dell’età materna (secondo alcuni anche paterna, ma in questo caso mancando evidenze certe) aumenta il rischio di sviluppo di alcuni disturbi congeniti;
  • Carenza di acido folico: Ogni donna in gravidanza dovrebbe assumere almeno 400 mcg al giorno di acido folico, questo semplice gesto permette di abbassare drasticamente il rischio di difetti del tubo neurale. Relativamente a questo bisogna comunque tener presente anche l’eventuale presenza di fattori genetici che influiscono sul metabolismo dell’acido folico. 
  • Alcolici: Bere alcolici durante la gravidanza può causare numerosi gravi problemi, tra cui malformazioni congenite. Una delle conseguenze più note è la sindrome alcolica fetale, una malattia caratterizzata da danni fisici, quali basso peso alla nascita, malformazioni, deficit mentali e comportamentali/cognitivi, comprese alterazioni mentali in grado di causare difficoltà di apprendimento, memoria, difficoltà di linguaggio e comprensione, incapacità di giudizio, compulsività e conseguente disadattamento in ambito sociale; 
  • Farmaci: Purtroppo, la storia medica ci insegna che numerosi medicinali possono causare gravi danni se assunti in gravidanza. Le donne in gravidanza, o che stanno cercando una gravidanza, dovrebbero assumere solo farmaci espressamente prescritti dal medico, dopo averlo messo al corrente della situazione; 
  • Infezioni: Le donne che contraggono specifiche malattie infettive durante la gestazione sono ad alto rischio di complicazioni fetali;
  • Obesità e/o diabete non sotto controllo: L’obesità della madre è associata a un aumento del rischio di alcuni disturbi cardiaci, mentre nel caso di donne diabetico con un imperfetto controllo della glicemia possono rischiare di partorire bambini con peso eccessivo, con difficoltà respiratorie o altri problemi.

Tipologie di malformazioni e difetti congeniti

Riconosciamo due tipi principali di disturbi congeniti: strutturali e/o funzionali.

I difetti strutturali includono i disturbi che colpiscono specifiche parti dell’organismo o alcune strutture, ne sono un esempio.

I difetti funzionali (o dello sviluppo) sono invece relativi a difficoltà nel funzionamento dell’organismo e spesso purtroppo si traducono in disabilità cognitive e ritardi dello sviluppo: 

  • Malattie che colpiscono il cervello o il sistema nervoso, in grado di causare ritardi, disordini del comportamento, convulsioni, incapacità o difficoltà nei movimenti; ricordiamo per esempio la sindrome di Down, la sindrome di Prader-Willi, e la sindrome dell’X fragile; 
  • Problemi sensoriali, come ad esempio la perdita dell’udito e problemi visivi, fino alla cecità
  • Disturbi metabolici, in grado di causare alterazioni di specifiche reazioni biochimiche dell’organismo, che per esempio possono limitare la capacità del corpo di liberarsi di materiali di scarto o tossine. Due malattie metaboliche comuni sono la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo;
  • Le malattie degenerative sono condizioni che potrebbero non essere chiaramente evidenti alla nascita, ma in grado di causare un peggioramento cronico e inarrestabile di specifiche funzioni; ricordiamo per esempio la distrofia muscolare.

Diagnosi

La modalità di diagnosi delle malformazioni fetali dipende dal tipo di disturbo e dalla parte del corpo interessata; la diagnosi può avvenire: 

  • durante la gestazione, per esempio attraverso l’ecografia morfologica o durante l’amniocentesi;
  • al momento del parto; 
  • in una fase successiva.

È possibile diagnosticare alcune malattie congenite già prima del parto, usando diverse tecniche come l’ecografia, l’amniocentesi e l’esame dei villi corionici.

  • L’ecografia può essere utile per diagnosticare le malattie strutturali come la spina bifida, le malformazioni cardiache ed alcune malformazioni dell’apparato urinario; 
  • L’amniocentesi e l’esame dei villi corionici, invece, sono usati per diagnosticare o per escludere le malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, e molte delle malattie genetiche.

Molte donne, inoltre, fanno le analisi del sangue come screening per le malattie congenite. Gli esami di screening non servono per diagnosticare le malattie, ma possono evidenziare la necessità di ulteriori analisi utili per arrivare a una diagnosi. Nei giorni immediatamente successivi al parto, quando mamma e neonato sono ancora in ospedale, il bimbo/a viene sottoposto ad alcuni esami di screening per le malattie più diffuse e non immediatamente visibili, come ad esempio difficoltà di udito o metaboliche (come la fenilchetonuria). Una diagnosi precoce permette di impostare fin da subito le necessarie terapie e limitare così disagi e rischi di peggioramento. In presenza di specifici fattori di rischio, per esempio genetici o famigliari, potranno essere proposte verifiche aggiuntive.

Prevenzione

Purtroppo, non è possibile riuscire a prevenire tutte le possibile malformazioni e malattie congenite, ma adottando qualche precauzione è possibile diminuire drasticamente il rischio che questo accada. Alcuni disturbi possono comunque essere prevenuti con l’assunzione di acido folico che può aiutare a ridurre il rischio di alcune gravi malattie del sistema nervoso.

Pianificare in anticipo

  • Eseguire gli esami preconcezionali prima di rimanere incinta, può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare gravi malattie. Sono mutuabili e non sono invasivi, ma possono davvero fare la differenza in termini di prevenzione.
  • Fra le malattie che vengono verificate attraverso questi esami rientrano le malattie sessualmente trasmesse, perché, se presenti nella madre, il neonato può andare incontro a gravi problemi. Ad esempio la sifilide, se non viene curata, può causare parto pretermine, morte in culla o malformazioni ossee. 
  • Aggiornare le vaccinazioni. Prima del concepimento bisognerebbe fare gli esami per la rosolia e la varicella e farsi vaccinare se non lo si è mai fatto in passato. Dopo il vaccino è opportuno attendere un mese prima di concepire. La rosolia, se contratta durante la gravidanza, aumenta di molto il rischio di malattie congenite del bambino. Anche la varicella può causare malattie congenite, ma il rischio per fortuna in questo caso è minimo.

Evitare sostanze pericolose

  • Evitare il consumo di alcolici durante tutta la gestazione è indispensabile, perché l’alcol è in grado di raggiungere il feto e non c’è alcuna quantità ritenuta sicura che si possa bere prima o durante la gravidanza. Tutti gli alcolici sono pericolosi, compresi vino e birra e possono essere causa di aborto, parto prematuro e numerose disabilità in grado di causare difficoltà per tutta la vita. 
  • Smettere di fumare è importante, perché alcuni difetti congeniti come il labbro leporino e la palatoschisi possono comparire più frequentemente in figli di donne fumatrici. Purtroppo, anche la sindrome della morte in culla capita più frequentemente in caso di fumo durante la gravidanza. Smettere prima di rimanere incinta è la scelta migliore. 
  • Una donna che faccia uso di cocaina, marijuana o altre sostanze d’abuso in gravidanza espone il proprio feto al rischio di parto pretermine, basso peso alla nascita e numerosi altri difetti congeniti gravi. 
  • Assumere farmaci può essere indispensabile per alcune donne (in caso di asma, epilessa, diabete), ma in questi casi è molto importante fare il punto con il relativo specialista e il ginecologo prima di cercare una gravidanza, in modo da valutare eventuali modifiche alla terapia e prendere consapevolezza dei rischi non evitabili. 
  • L’effetto della maggior parte delle sostanze chimiche sul feto non è noto con certezza, tuttavia è dimostrato che alcune di esse, presenti per lo più sul luogo di lavoro, siano certamente dannose per il feto. Ad esempio l’esposizione professionale a solventi organici (sostanze chimiche che ne sciolgono altre) come alcuni gli alcoli, gli sgrassatori, i diluenti e gli sverniciatori, è ritenuta responsabile dell’aumento del rischio di malattie congenite. Anche l’esposizione protratta ai pesticidi, in casa o sul posto di lavoro, può causare malattie congenite e altri tipi di complicazione della gravidanza. Le donne incinte dovrebbero evitare i pesticidi, quando possibile e, se lavorano a contatto con sostanze chimiche, dovrebbero prendere tutte le precauzioni per diminuire l’esposizione. Le donne incinte o che progettano una gravidanza dovrebbero anche parlare con il proprio medico dell’esposizione professionale alle sostanze chimiche per capire se è consigliabile prendere precauzioni aggiuntive.

Stile di vita

  • Ci sono purtroppo alcune infezioni che, se in una donna non incinta non causerebbero alcun problema, possono causare gravissime complicazioni durante la gravidanza; ci sono tuttavia alcune semplici accortezze per ridurre il rischio di contrarle, ad esempio lavandosi le mani prima di mangiare, evitando il consumo di specifici alimenti, … Il ginecologo, a seguito degli esami preconcezionali, potrà essere più preciso in proposito.
  • Fare il possibile per raggiungere e mantenere un peso corporeo normale, questo aumenta la fertilità di una donna e riduce il rischio di andare incontro a complicazioni durante la gravidanza (parto prematuro, aborto, altre controindicazioni) e di pericolose malformazioni congenite al cuore.

CONCLUSIONI

Le malformazioni congenite possono cambiare la vita di un bambino e delle sua famiglia. La prevenzione è fondamentale, rappresenta un’opportunità per le persone ma anche per il Sistema Sanitario Nazionale. E, visto che buona parte delle cause di queste patologie sono di natura ambientale, frutto dell’aria che respiriamo e dei cibi che ingeriamo, così come della vicinanza a rifiuti tossici, impianti industriali altamente inquinanti e situazioni di intossicazione dell’ambiente, sarebbe opportuno vivere in ambisti salubri. Soprattutto la gravidanza. A concorrere in modo significativo all’aumento dei fattori di rischio sono i nostri comportamenti, come la cattiva alimentazione, il fumo, l’assunzione di sostanze psicotrope, l’alcol, tutte abitudini che faremmo bene ad abbandonare se vogliamo provare ad evitare di concepire un bambino affetto da difetti e malformazioni congenite. Il Ministero della Salute sostiene l’importanza della cosiddetta “prevenzione primaria”, a patto che questa venga effettuata prima del concepimento e della conseguente gravidanza. Il consiglio degli esperti e di pianificare la nascita dei propri figli anche da questo punto di vista della prevenzione. Va anche sottolineato che la prevenzione non riguarda solo la donna, in quanto interessata dalla gestazione, ma anche il proprio partner. Banalmente, se la donna non fuma ma il proprio partner si, è evidente che la prevenzione non funziona. Evitare il consumo di alcolici durante tutta la gestazione è indispensabile come smettere di fumare e fare uso di sostanze stupefacenti. Il bene del proprio bambino deve essere posto in cima alle priorità.

Questo articolo è stato scritto con il contributi scientifico del Dottor Renato Colognato, Direttore Scientifico e di Laboratorio di I-Vitae.

Fonti:

  • Ministero della Salute,
  • Birth Defects (NIH),
  • Commit to Healthy Choices to Help Prevent Birth Defects.

 

Federica Cappelletti
Giornalista Medico Scientifica
Editor in Chief

 

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