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Gravidanza e malattie ereditarie

Gravidanza e malattie ereditarie

Luna ha 33 anni, ha un marito giovanissimo, ed è alla sua nona settimana di gestazione. E’ felice, finalmente sta realizzando il sogno di avere un figlio, ma ha un grande dubbio che l’attanaglia e le ha tolto il sonno: sua madre è stata colpita da Sclerosi Laterale Amiotrofica bulbare, con esordio a 55 anni. Per questo non vive serenamente la sua condizione di puerpera, per questo ci ha scritto e chiesto indicazioni.

I-Vitae

Luna, non hai mai pensato di fare indagini genetiche?

“Onestamente mai, prima di questo momento. Io e Tobia abbiamo cercato questa gravidanza e non ci siamo mai posti il problema delle malattie che potevano esserci nelle rispettive famiglie di origine. Più che altro, nella mia famiglia. Eppure ora non ci diamo pace!”.

Forse, anche per stare più serena e viverti bene la gravidanza, potresti effettuare un test non invasivo del DNA, materno e soprattutto fetale. Chiedi, comunque, al tuo ginecologo.

“Avevo già pensato di fare un esame specifico. Chiamerò subito il mio ginecologo e mi farò fare i test”.

Tua madre è l’unico caso di SLA in famiglia?

“Assolutamente sì, da generazioni. Questo un po’ mi conforta. Ma non mi da la certezza assoluta che mio figlio starà bene!”.

La SLA ha una componente ereditaria, al momento supposta, non certa. Ma fare qualche controllo specifico ti darà sicuramente maggiori indicazioni…

“Devo farli, soprattutto per alleggerire questo senso di paura che mi porto dentro. Vedo ogni giorno mia madre soffrire e non vorrei rivivere quello che sto vivendo con lei con un figlio. Soprattutto, il senso di impotenza. Il non poterla aiutare come vorrei”.

E sembra non esserci correlazione tra la SLA e l’Atrofia Muscolare Spinale. O altre forme di distrofia con componete genetica certa. In ogni caso, il consiglio è di affidarsi al un bravo specialista. Ed essere seguita nel migliore dei modi.

“Lo farò subito, soprattutto perché voglio vivermi l’arrivo di questo figlio con la giusta tranquillità. Voglio sorridere al mondo, alla vita. Voglio amare ogni minuto questa mia condizione, altrimenti diventa un incubo”.

E’ giusto sia così Luna, allora sottoponiti ai controlli del caso e tienici informati. Un abbraccio dalla redazione e dallo staff di I-Vitae.

 

Federica Cappelletti
Giornalista Medico Scientifica
Editor in Chief

 

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